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<!DOCTYPE html>

<title>Syndromale Diarrhoe</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Syndromale Diarrhoe</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">K52.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete nichtinfektiöse Gastroenteritis und Kolitis

</td></tr>

<tr>

<td>L67.0

</td>

<td>Trichorrhexis nodosa

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">DA90.0

</td>

<td>Syndromale Diarrhoe

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Die <b>Syndromale Diarrhoe</b>, auch als <b>Tricho-hepato-enterisches Syndrom</b> bezeichnet, ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene</a> <a href="Erkrankung" class="mw-redirect" title="Erkrankung">Erkrankung</a> mit den Hauptmerkmalen hartnäckige <a href="Durchfall" title="Durchfall">Diarrhoe</a> (enterisch, von <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal"><i>enteron</i></span> <span lang="de" style="font-style:normal;font-weight:normal">‚Darm‘</span>) im ersten Lebensmonat mit <a href="Gedeihst%C3%B6rung" title="Gedeihstörung">Gedeihstörung</a>, <a href="Gesichtsdysmorphie" title="Gesichtsdysmorphie">Gesichtsdysmorphie</a>, <a href="Haar" title="Haar">Haarauffälligkeiten</a> (tricho-) und Veränderungen der <a href="Leber" title="Leber">Leber</a> (hepato, von <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Altgriechische_Sprache" title="Altgriechische Sprache">altgriechisch</a></span> <span lang="grc-Grek" class="Grek" style="font-style:normal"><i>hepar</i></span> <span lang="de" style="font-style:normal;font-weight:normal">‚Leber‘</span>).<sup id="cite_ref-Orpha_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Goulet_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Goulet-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Altmeyer_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Altmeyer-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> Sie wird zur Gruppe der <a href="Durchfall#Angeborene_Ursachen" title="Durchfall">kongenitalen Durchfall-Erkrankungen</a> (<i>Congenital diarrhea and enteropath</i> - CODE) gezählt.

</p><p><a href="Synonyme" class="mw-redirect" title="Synonyme">Synonyme</a> sind: <i>Phänotypische Diarrhoe; Syndromale Diarrhoe; SD; Tricho-hepato-enterisches Syndrom; THE; Trichohepatoenterisches Syndrom; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">Fatal Infantile Diarrhea with Trichorrhexis Nodosa; Intractable Diarrhea with Phenotypic Anomalies; Phenotypic Diarrhea of Infancy; THES1</span></i>

</p><p>Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1982 durch die <a href="Schottland" title="Schottland">schottische</a> <a href="Dermatologie" title="Dermatologie">Hautärztin</a> Leslie Stankler und Mitarbeiter.<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird auf 1 zu 300.000 – 400.000 Lebendgeborene geschätzt<sup id="cite_ref-Goulet_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Goulet-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>, bislang wurde über mehr als 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache">Ursache</h2></div>

<p>Je nach zugrunde liegender <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> können folgende Typen unterschieden werden:

</p>

<ul><li><b>Typ 1</b> (40 %) mit Mutationen im <i>SKIC3</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_5_(Mensch)" title="Chromosom 5 (Mensch)">Chromosom 5</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q15.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><b>Typ 2</b> (60 %) mit Mutationen im <i>SKIC2</i>-Gen auf <a href="Chromosom_6_(Mensch)" title="Chromosom 6 (Mensch)">Chromosom 6</a> an p21.33.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<p>Beide Gene kodieren für Proteine, die zusammen mit dem <a href="Exosom_(Proteinkomplex)" title="Exosom (Proteinkomplex)">Exosom</a> den <a href="Proteinkomplex" title="Proteinkomplex">Ski-Komplex</a> bilden, der am Abbau fehlerhafter <a href="MRNA" title="MRNA">mRNA</a> beteiligt ist.<sup id="cite_ref-Orpha_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Orpha_1-3" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Goulet_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-Goulet-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Altmeyer_3-1" class="reference"><a href="#cite_note-Altmeyer-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Manifestation: Vorgeburtlich oder als Neugeborenes</li>

<li><a href="Intrauterine_Wachstumsretardierung" title="Intrauterine Wachstumsretardierung">intrauterine Wachstumsretardierung</a> in etwa 50 %, Geburtsgewicht unter der 10. Perzentile in mehr als 70 %</li>

<li>meist im ersten Lebensmonat, spätestens nach 6 Monaten schwere, unbehandelbare Diarrhoe mit <a href="Malabsorption" class="mw-redirect" title="Malabsorption">Malabsorption</a> und <a href="Gedeihst%C3%B6rung" title="Gedeihstörung">Gedeihstörung</a></li>

<li>Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, betonte Wangen, breite, flache Nasenwurzel und <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a></li>

<li>auffallende brüchige und wollige Kopfhaare mit <a href="Trichothiodystrophie" title="Trichothiodystrophie">Trichothiodystrophie</a>, <a href="Trichorrhexis_nodosa" title="Trichorrhexis nodosa">Trichorrhexis nodosa</a>, Pili torti, Anisotrichose und Poikilotrichose.</li>

<li>Leberfunktionsstörung bei etwa 50 % mit <a href="Leberfibrose" class="mw-redirect" title="Leberfibrose">Leberfibrose</a>, <a href="Leberzirrhose" title="Leberzirrhose">Leberzirrhose</a> und <a href="Siderose" title="Siderose">Siderose</a></li></ul>

<p>Hinzu können Immunstörungen, <a href="Caf%C3%A9-au-lait-Fleck" title="Café-au-lait-Fleck">Café-au-lait-Flecken</a> und leichte intellektuelle Defizite kommen.<sup id="cite_ref-Orpha_1-4" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnose">Diagnose</h2></div>

<p>Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch <a href="Humangenetik" title="Humangenetik">humangenetische Untersuchung</a> gesichert werden. Bei einer Dünndarmbiopsie zeigt sich eine unspezifische Zottenatrophie.<sup id="cite_ref-Orpha_1-5" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind alle Ursachen für chronischen Durchfall, <a href="Unterern%C3%A4hrung" title="Unterernährung">Unterernährung</a> mit <a href="Kupfermangel" title="Kupfermangel">Kupfermangel</a> und <a href="Eisenmangel" title="Eisenmangel">Eisenmangel</a>, Intestinale Epitheliale Dysplasie (Tufting-Enteropathie)<sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> und Mikrovillus-Einschlusserkrankung<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>.<sup id="cite_ref-Orpha_1-6" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Zur Behandlung ist eine <a href="Parenterale_Ern%C3%A4hrung" title="Parenterale Ernährung">Parenterale Ernährung</a> über mehrere Monate bis Jahre erforderlich, eventuell auch eine <a href="Immunoglobulin" class="mw-redirect" title="Immunoglobulin">Immunoglobulinersatztherapie</a>. Entwickelt sich eine schwere Lebererkrankung, ist als Therapie die <a href="Lebertransplantation" title="Lebertransplantation">Lebertransplantation</a> indiziert.<sup id="cite_ref-Orpha_1-7" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prognose">Prognose</h2></div>

<p>Die Aussichten sind ungünstig, die <a href="Mortalit%C3%A4t" title="Mortalität">Sterblichkeit</a> beträgt bis zu 50 %, meist infolge schwerer Lebererkrankung und aufgrund von Infektionen. Die meisten Kinder werden unterdurchschnittlich groß, bei der Hälfte finden sich leichte intellektuelle Defizite.<sup id="cite_ref-Orpha_1-8" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Altmeyer_3-2" class="reference"><a href="#cite_note-Altmeyer-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>A. Fabre, P. Bourgeois, M. E. Coste, C. Roman, V. Barlogis, C. Badens: <i>Management of syndromic diarrhea/tricho-hepato-enteric syndrome: A review of the literature.</i> In: <i>Intractable & rare diseases research.</i> Band 6, Nummer 3, August 2017, S. 152–157, <a href="https://doi.org/10.5582/irdr.2017.01040" class="extiw external" title="doi:10.5582/irdr.2017.01040">doi:10.5582/irdr.2017.01040</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28944135?dopt=Abstract">PMID 28944135</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5608923/">PMC 5608923</a> (freier Volltext) (Review).</li>

<li>G. Terrin, R. Tomaiuolo, A. Passariello, A. Elce, F. Amato, M. Di Costanzo, G. Castaldo, R. B. Canani: <i>Congenital diarrheal disorders: an updated diagnostic approach.</i> In: <i><a href="International_Journal_of_Molecular_Sciences" title="International Journal of Molecular Sciences">International Journal of Molecular Sciences</a>.</i> Band 13, Nummer 4, 2012, S. 4168–4185, <a href="https://doi.org/10.3390/ijms13044168" class="extiw external" title="doi:10.3390/ijms13044168">doi:10.3390/ijms13044168</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22605972?dopt=Abstract">PMID 22605972</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3344208/">PMC 3344208</a> (freier Volltext) (Review).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-2">c</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-3">d</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-4">e</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-5">f</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-6">g</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-7">h</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_1-8">i</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/84064"><i>Syndromale Diarrhoe.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-Goulet-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Goulet_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Goulet_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Goulet_2-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Olivier Goulet, Christine Martinez Vinson, Bertrand Roquelaure, Nicole Brousse, Christine Bodemer, Jean Pierre Cézard: <i>Syndromic (phenotypic) diarrhea in early infancy.</i> In: <i>Orphanet Journal of Rare Diseases.</i> 2008, Band 3, Nummer 1 <a href="https://doi.org/10.1186/1750-1172-3-6" class="extiw external" title="doi:10.1186/1750-1172-3-6">doi:10.1186/1750-1172-3-6</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-Altmeyer-3"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Altmeyer_3-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Altmeyer_3-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Altmeyer_3-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.altmeyers.org/de/dermatologie/trichohepatoenterisches-syndrom-1-156698">Altmeyers Enzyklopädie</a></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text">L. Stankler, D. Lloyd, R. J. Pollitt, E. S. Gray, H. Thom, G. Russell: <i>Unexplained diarrhoea and failure to thrive in 2 siblings with unusual facies and abnormal scalp hair shafts: a new syndrome.</i> In: <i>Archives of disease in childhood.</i> Band 57, Nummer 3, März 1982, S. 212–216, <a href="https://doi.org/10.1136/adc.57.3.212" class="extiw external" title="doi:10.1136/adc.57.3.212">doi:10.1136/adc.57.3.212</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7073301?dopt=Abstract">PMID 7073301</a>, <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1627586/">PMC 1627586</a> (freier Volltext).</span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/222470"><i>Trichohepatoenteric syndrome 1 .</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/614602"><i>Trichohepatoenteric syndrome 2.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/92050"><i>Tufting-Enteropathie, kongenitale.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/2290"><i>Mikrovillöse Einschluss-Krankheit.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li>Alexandre Fabre, Patrice Bourgeois, Charlène Chaix et al: <i>Trichohepatoenteric Syndrome. Synonyms: Phenotypic Diarrhea of Infancy, Syndromic Diarrhea/Tricho-Hepato-Enteric Syndrome (SD/THE), THES.</i> In: M. P. Adam, J. Feldman, G. M. Mirzaa et al. (Herausgeber): <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK475802/">GeneReviews®</a>, 2018</li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5258/syndromic-diarrhea">Rare Diseases</a></li></ul>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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